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耶鲁大学研究人员揭示了侵袭性卵巢癌和子宫内膜癌的基因

时间:2018-05-15

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图显示癌肉瘤的上皮细胞和肉瘤细胞。

来自耶鲁大学的研究人员已经定义了称为癌肉瘤的罕见的高度侵袭性肿瘤的基因景观,指明了可能的新治疗方法。 / em

这些发现发表在美国国家科学院院刊的早期版本中。

子宫内膜癌和卵巢癌是女性中最常见的妇科肿瘤,仅在美国,2015年有超过76,160例新诊断病例和约14,270例死亡病例。虽然CS仅占所有子宫恶性肿瘤的2%-5%和所有卵巢肿瘤的1%-2%,但由于其高生物侵袭性和对标准治疗(例如放疗和化疗)的抵抗力,其造成死亡的比例不成比例。

合作研究团队 - 包括妇科癌症,基因组学,病理学和计算生物学专家 - 对卵巢癌和子宫内膜癌进行了全面的基因分析。该研究小组收集了68名受卵巢和子宫CSs影响的妇女的肿瘤,试图确定肿瘤侵袭行为的分子基础。他们对来自肿瘤的所有基因进行测序,并确定对这些肿瘤生长至关重要的突变。该团队还研究了拷贝数变异 - 这些基因没有发生突变,但在肿瘤中被扩增,使它们比正常组织更具生长优势。

“我们发现了许多在CS中经常发生突变的新基因,”资深作者,耶鲁大学医学院产科,妇科和生殖科学教授Alessandro Santin博士和Smilow癌症妇科癌症研究计划项目负责人说道。耶鲁纽黑文医院和耶鲁癌症中心的成员。

Santin说:“除了之前在子宫癌和卵巢癌中发现的癌基因突变之外,我们发现编码特定蛋白质组基因的突变过量,这可能可以解释其混合组织特征。”

“他补充说:”我们明确确定了这些肿瘤常见的基因来源为上皮性肿瘤。“ “重要的是,通过研究这些肿瘤的癌和肉瘤成分的遗传学,我们证明了这些肿瘤的主要特征之一从癌到肉瘤的转变可能发生在这些癌症发展的不同时期“。

该研究的其他作者包括第一作者赵思敏,Stefania Bellone,Salvatore Lopez,Durga Thakral,Carlton Schwab,Diana P. English,Jonathan Black,Emiliano Cocco,Jungmin Choi,Luca Zammataro,Federica Predolini,Elena Bonazzoli,Mark Bi,Natalia Buza,Pei Hui,Serena Wong,Maysa Abu-Khalaf,Antonella Ravaggi,Eliana Bignotti,Elisabetta Bandiera,Chiara Romani,Paola Todeschini,Renata Tassi,Laura Zanotti,Franco Odicino,Sergio Pecorelli,Carla Donzelli,Laura Ardighieri,Fabio Facchetti,Marcella Falchetti,Dan-Arin Silasi,Elena Ratner,Masoud Azodi,Peter E. Schwartz,Shrikant Mane,Roberto Angioli,Corrado Terranova,Matthew Quick,Baback Edraki,Kaya Bilguvar,Moses Lee,Murim Choi,Amy L. Stiegler,Titus J. Boggon,Richard P. Lifton和Joseph Schlessinger。

这项研究是作为与Gilead Sciences,Inc.合作项目的一部分得到支持的。该研究也得到了国立卫生研究院,国立癌症研究所和霍华德休斯医学研究所的资助。

出版物:Siming Zhao等,“子宫和卵巢癌肉瘤的突变涉及上皮 - 间质转化中的组蛋白基因”,PNAS,2016; DOI:10.1073 / pnas.1614120113

资料来源:耶鲁大学Karen N. Peart

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